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简介 Transvar 是 MD Anderson 开发的一款多种方向的突变/坐标转换工具,它支持基因组坐标、cDNA 坐标以及蛋白氨基酸坐标之间的转换。Google 了一下,发现对于这个工具的介绍还是很少的,于是来介绍一下。 举个实际例子,肺癌中的EGFR基因突变,在 COSMIC 上见到的一个突变的描述网页如下,我们可以看到id 为 COSM6223 的突变,是一个 EGFR 基因上的缺失突变…

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